Mirage Syndrom - SAMD 9

Die Erkrankung

M - myelodysplasia, I - Infection, R - restriction of growth, A - adrenal hypoplasia, G -
genital phenotypes, E - enteropathy

 

Eine genetisch bedingte noch völlig unerforschte Erkrankung. Erstmals gab es im Mai 2016 einen Artikel darüber.

Link zum Artikel: http://www.nature.com/ng/journal/v48/n7/full/ng.3569.html

 

Das MIRAGE Syndrom

… ist eine genetische Erkrankung die aufgrund einer Mutation im SAMD9 Gen auftritt. Das SAMD9 Gen ist quasi für die Zellerneuerung zuständig. Das Eiweiss, das durch dieses Gen codiert wird, regelt die Geschwindigkeit der Zellteilung, aber auch den Abtransport von Stoffen aus den Zellen - sozusagen die Zellreinigung.
Je nachdem wann die Mutation im entstehenden Embryo auftritt, sind verschiedene Organe in unterschiedlichem Ausmaß betroffen.

Dr. Satoshi Narumi aus Japan hat viele Patienten, die eine fehlenden Nebenniere hatten, mit genanalytischen Methoden verglichen und bei manchen eine Mutation im SAMD9 Gen gefunden. Diese Patienten hatten auch Blutbildveränderungen. Wenn sich das Knochenmark nicht so schnell teilen kann, dann kommt es zur Blutarmut und zum Abfall der Blutplättchen. Durch die langsame Zellteilung können sich leider eine Art Leukämiezellen bilden, die dann zu einer schweren Knochenmarkserkranung führen - für diese Veränderungen steht das „M“.
Da die weißen Blutkörperchen sich im Falle eines Infektes nicht schnell genug teilen können und aus anderen Gründen, die bisher noch nicht ausreichend erforscht sind, kommt es sehr häufig zu Infekten - dafür steht das „I“. Leider sind die Infekte das Hauptproblem in den ca. ersten 2 Jahren und der Grund dafür, warum viele MIRAGE-Patienten nicht älter geworden sind. Eine vorsorgende antibiotische Therapie und eine regelmäßige Gabe von Antikörpern zur Unterstützung des Immunsystems ist in der Vorbeugung sehr vielversprechend.
Eine langsame Zellteilung führt, wie man sich vorstellen kann, auch zu einem langsameren Wachstum des ganzen Körpers. Das eingeschränkte Wachstum („R“estriction of growth) beginnt bereits im Bauch der Mutter und die Kinder kommen zu klein und zu leicht auf die Welt. Zusätzlich kommen sie auch meist zu früh auf die Welt und haben als Frühgeborene damit doppelt so schwer an Gewicht und Länge zuzulegen.
Die Nebennierenrinde („A“drenal Gland) ist eine zentrale Drüse, die hauptsächlich für die Produktion von Cortisol, aber auch für Hormone für den Wasserhaushalt und die Geschlechtshormone zuständig ist. Dadurch, dass in den Zellen der Nebenniere die Stoffe nicht abtransportiert werden können, verlieren sie ihre Funktion und die Nebenniere verschwindet letztlich ganz. Die Hormone der Nebenniere müssen ein Leben lang als Medikament zugeführt werden. Da Cortisol unter anderem ein Stresshormon ist, müssen die Medikamente an den körperlichen Stress - wie bei Krankheiten, Operationen etc - angepasst werden.
Die „G“genitalen Auffälligkeiten sind sehr unterschiedlich und haben unter anderem mit den fehlenden Geschlechtshormonen aus der Nebennierenrinde zu tun.
Die „E“nteropathie - also die Fehlfunktion des Darms - kann sehr vielschichtig sein. Da sich die Darmschleimhaut normalerweise sehr rasch erneuert, besteht hier bereits eine Einschränkung. Zusätzlich wirken sich auch die ständigen Antibiotika-Gaben negativ auf die Darmflora aus.

Diese Erkrankungen waren die Hauptsymptome in der von Dr. Narumi untersuchten Gruppe. Je nachdem, welche Organsysteme von der Mutation betroffen sind, können leider noch viele andere Symptome und Probleme auftreten.
(Zusammengefasst von OA Dr. Bernhard Csillag - DANKE)

Mattis`Symptome:

• Mattis hatte bis jetzt etwa 20 Lungenentzündungen. Zum teil ausgelöst durch seine Schluckstörung, Essen flutete die Lunge. Dies führte zu etlichen Intubationen. Zum Teil
bakteriell ausgelöst. Seine Lunge ist so schwer geschädigt das er Sauerstoffversorgung
braucht. Dazu bekam er ein Tracheostoma. Tagsüber ist er an der feuchten Nase,
Nachts an einem Beatmungsgerät. Zur Zeit schafft Mattis das Atmen an der feuchten Nase tagsüber ganz toll. MAn kann auf Röntgenbildern sehen, das sich die Lunge gut erholt hat. 1/4 Liter Suaerstoff reicht, wir rücken dem Ziel, ohne Suaerstoff auszukommen, auf jeden Fall näher!


• Aufgrund einer Verengung der Speiseröhre kommt es zu häufigen Aspirationen. Zum Schutz der Lunge hat er ein Tracheostoma. Aufgrund des Stomas ist Mattis stumm. Es wurde bereits 3 malig die Speiseröhre bougiert (gedehnt), um die verengte Stelle zu öffen, damit Mattis wieder beginnen kann selbstständig zu essen. Dies hat nicht geklappt. Wir warten nun ab ob sich durch Wachstum und Gewichtszunahme (halten von Aufrechten Positionen) etwas daran verändert.

Von Spendengeldern haben wir Hilfsmittel für eine Unterstütze Kommunikation gekauft und versuchen so, Mattis noch besser in seine Umwelt einzubinden. Er soll lernen das er sich aktiv an seiner Umwelt beteilgen kann und mit Hilfe der Geräte auch mitteilen!


• Ernährung erfolgt völlig über einen Gastrotube mit normaler Nahrung (mit Zusatzstoffen wie Öle,...) sehr fein pürriert


• Mattis hat keine Nebennieren. Die daher fehlenden Hormone werden mit
Medikamenten substituiert.


• Penoskrotale Hypospasie. OP dazu noch ausstehend.


• Komplexe Zerebrale Veränderungen


• Cerebrale Krampfanfälle während eines Infekts, er kommt derzeit ohne Anfallsmedikation aus, das freut uns natürlich sehr, wir konnten dieses Ende 2017 absetzen.


• Magen Darm Probleme mit schwerer Wundheilungsstörung perianal - wir benötigen
zum Teil 10-15 Windeln am Tag. Reinigung ist nur mit Tee und ganz weichen Tupfern
möglich. Bis jetzt hat sich nur eine Salbenmischung bewährt. Auch wenn der Po abgeheilt ist, bekommt er Salbe drauf.


• Neuromotorischer Entwicklungsrückstand - langsame Fortschritte. Er kann mit viel Hilfe sitzen, den Kopf gut selber halten und kontrollieren. Das Greifen mit beiden Händen ist an guten Tagen gezielter. Er hat einen Stehtrainer bekommen, mit dem er wenige Minuten aufrecht stehen kann.


• Kann nicht schwitzen - ständiges Überwachen der Körpertemperatur ist unumgänglich.
Bei zu Hoher Temperatur kühlen wir Mattis mit Kühlakkus, bei zu niedriger Temperatur
braucht er Kirschkernkissen. Seit den neuen Blutdruckmedikamenten ist es etwas einfach geworden die Körpertemperatur zu kontrollieren. Durch die erweitung der Gefäße kommt es viel seltener zu Hitzestauungen. Leider mussten wir diese Medikamente absetzen, da er Probleme mit dem Wasserhaushalt bekam. 


• Hat feuchte Augen, aber keine Tränen


• Schwere Gedeihstörung. Zur Zeit 70,5 cm groß und 6,3 Kilo schwer.

Auffällig kleine Hände und Füße (trägt neugeborenen Socken die zu groß sind)


• Mattis braucht uns daher 24 Stunden am Tag. Nachts wechseln wir uns täglich ab.
Zuhause haben wir eine eigene kleine Intensivstation :)